რომელი იშვიათი დაავადებების მკურნალობას აფინანსებს ჯანდაცვის უწყება - ჩამონათვალი

მწვავე ინტერმიტირებული პორფირია – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ერთ-ერთი მშობლისგან მიღებული ანომალიური გენით არის განპირობებული. დაავადების გამო ირღვევა პორფირინების სინთეზი, რის შედეგად სხვადასხვა ორგანოები ტოქსიკურ ზემოქმედებას იღებენ.

ადისონის დაავადება არის, როდესაც თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქი ვერ გამოყოფს ჰორმონების საკმარის რაოდენობას და მცირდება კორტიზოლისა და ალდოსტერონის რაოდენობა, რომლებსაც დიდი მნიშვნელობა აქვს ნივთიერებათა ცვლისა და ორგანიზმის სხვა ფუნქციების რეგულაციაში.

ალსტრემის სინდრომი – გენეტიკური პათოლოგია, პიგმენტური რეტინიტის, სიმსუქნისა და შაქრიანი დიაბეტის შერწყმა; გადაეცემა ავტოსომურ–რეცესიული ტიპით.

ბარტერის სინდრომი – ამ დაავადების დროს თირკმლები შარდით ჭარბად გამოყოფენ ელექტროლიტებს (კალიუმს, ნატრიუმსა და ქლორს), რაც ორგანიზმში მათი ბალანსის დარღვევას იწვევს.

ბეხჩეტის სინდრომი – სისხლძარღვების ანთება მთელ ორგანიზმში. ანთება გამოხატულია მრავალი სიმპტომით, როგორიცაა პირის ღრუს დაზიანებები, თვალის ანთება, გამონაყარი და წყლულები, გენიტალიების დაზიანებები.

გლუკოზო-6-ფოსფატ-დეჰიდროგენაზის დეფიციტი – მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება, რომელიც იწვევს ერითროციტების მოსპობას მწვავე დაავადების ან გარკვეული პრეპარატების გამოყენების შემდეგ.

ჰემოქრომატოზი – დაავადება, რომელსაც ახასიათებს რკინის შემცველი პიგმენტების მიმოცვლის დარღვევა ორგანიზმში და ნაწლავში რკინის ჭარბი შეწოვა, რასაც მივყავართ ქსოვილებსა და ორგანოებში მის დაგროვებამდე.

ინსულინომა – ლანგერჰანსის კუნძულაკების ბეტა-უჯრედების სიმსივნეა, რომელიც იწვევს ინსულინის ჭარბ სეკრეციას, რაც კლინიკურად ვლინდება ჰიპოგლიკემიის სიმპტომებით.

ჰომოცისტინურია – თანდაყოლილი მეტაბოლურ-გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც განპირობებულია ფერმენტ ცისტათიონინ ბეტა-სინთაზას დეფიციტით. ამ დაავადების დროს ირღვევა ცილების, კონკრეტულად კი ამინომჟავა მეთიონინის ცვლა, რის შედეგადაც ქსოვილებში გროვდება საზიანო ქიმიური ნივთიერება ჰომოცისტეინი.

ფეოქრომოციტომა – დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ქრომაფინული ქსოვილის შეშუპება, რაც იწვევს ორგანიზმში ჰორმონების ჭარბ სინთეზს. ახასიათებს არტერიული ჰიპერტენზია.

ვულგარული იქტიოზი – არის კანის მემკვიდრეობითი ან შეძენილი მდგომარეობა, როდესაც კანს მკვდარი უჯრედები არ სცილდება. შედეგად მშრალი, მკვდარი უჯრედები აკუმულირდება და ეკრობა კანის ზედაპირს, რაც იძლევა თევზის ქერცლის მსგავს სურათს.

ჰიპოფიზარული ნანიზმი (ქონდრისკაცობა) – დაავადება, რომლისთვის დამახასიათებელია ზრდისა და ფიზიკური განვითარების პროცესების შეჩერება.

მუკოვისციდოზი – სისტემური მემკვიდრული დაავადება, რომელიც განპირობებულია გენური მუტაციით. ის ხასიათდება შინაგანი სეკრეციის, ანუ ენდოკრინული ჯირკვლების დაზიანებით, სასუნთქი სისტემის ორგანოთა და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ფუნქციათა მძიმე დარღვევით. სხვადასხვა ორგანოს მიერ გამოყოფილი სეკრეტი (ლორწო, ნერწყვი, ოფლი, საჭმლის მომნელებელი წვენი და ა.შ.) მეტისმეტად სქელი და წებოვანია.

ლეგ–კალვე–პერტესის დაავადება – ბარძაყის ძვლის ზრდის ფირფიტის დესტრუქცია. ახასიათებს კოჭლობა, ტკივილი ან გაშეშება თეძოს, საზარდულის, ბარძაყის, მუხლის მიდამოში, მენჯ-ბარძაყის სახსრის მოძრაობის შეზღუდვა.

ბრუტონის დაავადება, იგივე ბრუტონის აგამაგლობულინემია წარმოადგენს თანდაყოლილ იმუნოდეფიციტს, რომელიც განპირობებულია იმ გენის მუტაციით, რომელიც პასუხისმგებელია ბრუტონის თიროზინკინაზის წარმოქმნაზე. მისი მიზეზი X ქრომოსომის პათოლოგიაა. ამ უკანასკნელის გამო B უჯრედების (ლიმფოციტების) რაოდენობა ძალიან მცირდება ან ნულს უტოლდება, ხოლო ანტისხეულების (იმუნოგლობულინების) დონე ძალიან დაბალია.

შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი – ქრომოსომული ანომალია, რომელიც აღენიშნებათ ქალებს და ხასიათდება ერთ-ერთი X ქრომოსომისა და, შესაბამისად, სასქესო ქრომატინის არარსებობით, სასქესო ნიშნების განუვითარებლობით.

ბულოზური ეპიდერმოლიზი იშვიათი დაავადებების ჯგუფია, რომლის გამოც კანზე ბუშტუკები ჩნდება. ბუშტუკოვანი გამონაყარი შესაძლოა განვითარდეს უმნიშვნელო დაზიანების და თუნდაც სიცხის, ხახუნის, გაკაწვრის გამო. ბულოზური ეპიდერმოლიზის უმეტესი ფორმა მემკვიდრეობითია და, როგორც წესი, დარღვევა ვლინდება ჩვილ თუ ბავშვთა ასაკში.

ცელიაკია – ავტოიმუნური დაავადებაა, რომლის დროსაც გენეტიკურად განწყობილ პირებში ადგილი აქვს უხშირესად წვრილი ნაწლავის და ზოგჯერ სხვა ორგანოების დაზიანებას მომატებული მგრძნობელობის გამო მარცვლეულის ცილა გლუტენზე.

გენერალიზებული ეპილეფსია – ეპილეფსიის სახეობა, და ეპილეფსიის სხვა სახეობები (დრავეს სინდრომი, ბავშვთა ენცეფალოპათია)

მუკოპოლისაქარიდოზები (1-2 ტიპი) – დაავადებები, რომლებიც განპირობებულია ერთ-ერთი ლიზოსომური ფერმენტის დეფექტით, რომელიც მონაწილეობს მუკოპოლისაქარიდების ცვლაში და ამ უკანასკნელის დაგროვებით ორგანოებსა და ქსოვილებში. დამახასიათებელია გარგოილიზმი, რქოვანას შემღვრევა, სმენის დაქვეითება, სახსრების მოძრაობის შეზღუდვა, ჩონჩხის დეფორმაცია, დაბალი ტანი, მსხვილი თავი და მოკლე კისერი, დიდი პირი, რქოვანას შემღვრევა და სხვ.

იდიოპათიური თრომბოციტოპენიური პურპურა – აუტოიმუნური დაავადება, რომლის დროსაც ვლინდება ადვილი და ჭარბი სისხლჩაქცევა და სისხლდენა. სისხლდენა გამოწვეულია თრომბოციტების დაბალი დონით.

ჰიპერ-E-ს სინდრომი – E ჰიპერიმუნოგლობულინემიის სინდრომი (ჰიპერ-IgE სინდრომი ან ბაკლის სინდრომი) არის თანდაყოლილი იმუნოდეფიციტი, რომლისთვისაც დამახასიათებელია ხშირი ფურუნკულები და პნევმონია იმუნოგლობულინ E-ს (IgE) ძალიან მაღალი დონისა და სხვა ტიპის (კლასის) ანტისხეულების (იმუნოგლობულინების) ნორმალური შემცველობის ფონზე.

ზრდასთან დაკავშირებული ანომალიების სინდრომები – პრადერა-ვილის (გენეტიკური დაავადება, იწვევს გაცხიმოვნებას, ზრდაში შეფერხებას) და რასელ-სილვერის (იშვიათი გენეტიკური დარღვევა, ახასიათებს ზრდის შეფერხება, კვების სირთულეები, ხშირ შემთხვევაში სხეულის ასიმეტრია) სინდრომები.

ფოსფორის მიმოცვლის დარღვევა – სისხლში ფოსფორის რაოდენობის შეცვლა. ფოსფორის მუდმივად მაღალი დონე საშიშია ორგანოებისთვის.

ამინომჟავების ცვლის მემკვიდრეობითი დარღვევა – სხვადასხვა ფერმენტის სინთეზის დარღვევით გენეტიკურად განპირობებული დაავადებების დიდი ჯგუფი.

გლიკოპროტეინების ცვლის სხვადასხვა დარღვევა, ანუ ნახშირწყლებისა და ცილების ნაერთების დარღვევა.

რეტას სინდრომი – ფსიქონევროლოგიური მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც იწვევს გონებრივი ჩამორჩენილობის უმძიმეს ფორმას. ძირითადად გოგონებშია გავრცელებული.

ქრონიკული გრანულემატოზური დაავადება – მემკვიდრული (გენეტიკური) დაავადებაა, რომელიც უკავშირდება იმუნური სისტემის ნაწილის – ფაგოციტური უჯრედების (სისხლის თეთრი უჯრედები) ფუნქციის მოშლას. შედეგად, ფაგოციტები ვერ იცავენ ორგანიზმს ბაქტერიული და სოკოვანი ინფექციებისგან.

პირველადი ცილიარული დისკინეზია – სპეციალური უჯრედების – ცილიის (წამწამების) მემკვიდრეობითი დაავადება.

აქონდროპლაზია – არის თანდაყოლილი დაავადება, რომლის დროსაც ირღვევა ჩონჩხის და თავის ქალის ფუძის ძვლების ზრდის პროცესი.