თბილისი, 21 მარტი — Sputnik. პირველად დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანთა მსოფლიო დღე 2006 წელს ჩატარდა. ამ დღის ჩატარების გადაწყვეტილება დაუნ-სინდრომის საერთაშორისო (IDSA) და ევროპის (EDSA) ასოციაციების ინიციატივით დაუნის სინდრომის საკითხებზე მე-6 საერთაშორისო სიმპოზიუმზე მიიღეს, რომელიც ესპანეთის ქალაქ პალმა-დე-მაიორკაში ჩატარდა.
2011 წლის დეკემბერში გაეროს გენერალური ასამბლეა წინადადებით გამოვიდა, რომ 2012 წლიდან ეს დღე აღნიშნოს ყველა სახელმწიფომ და საერთაშორისო ორგანიზაციამ, რათა ამაღლდეს საზოგადოების ინფორმირების დონე დაუნის სინდრომის შესახებ.
ამ მოვლენის აღსანიშნავად დღე და თვე შემთხვევით არ აურჩევიათ — ეს თარიღი სიმბოლურად ასახავს პათოლოგიის აღმოცენების ბუნებას. 21 მარტი იმიტომ შეირჩა, რომ დაუნის სინდრომი წარმოადგენს ტრისომიას (მარტი წლის მესამე თვეა) და სინდრომის შემთხვევაში ტრისომია ეხება 21-ე წყვილ ქრომოსომას (21 რიცხვი).
საქართველოს დაუნის სინდრომის ასოციაცია, რომელიც Down Syndrome International-ის პარტნიორია, წელს მეათედ უერთდება მსოფლიო საზოგადოებას ჭრელი წინდების კამპანიით და დაუნის სინდრომის დღეს აღნიშნავს.
ასოციაცია ყოველწლიური საქველმოქმედო კამპანიით #წინდამინდა დაუნის სინდრომის მქონე პირების საჭიროებებზე მორგებულ პროგრამებს ახორციელებს.
წინდები დაუნის სინდრომის სიმბოლოდ შემთხვევით არ შეურჩევიათ. ის სინდრომის სიმბოლოდ მათი ქრომოსომასთან მსგავსების გამო იქცა, იდეამ კამპანიის სახე მიიღო. ფერადი წინდის ტარებით ადამიანები გარშემომყოფთა ყურადღებას იქცევენ და ინფორმაციის გამავრცელებლები ხდებიან.
წინდები, რომლებიც წელს კამპანიის ფარგლებში შეიქმნა განსაკუთრებული დატვირთვის მატარებელია, რადგან ისინი სწორედ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების ნახატების დიზაინით შეიქმნა.
პანდემიის პირობებში, არსებული მდგომარეობიდან გამომდინარე განსაკუთრებით მნიშნელოვანი აღმოჩნდა დაუნის სინდრომის მქონე პირებისთვის საზოგადოებასთან კომუნიკაცია. პანდემიის რთულმა პერიოდმა დაუნის სინდრომის მქონე პირების გარემოსთან ინტეგრაციის პროცესი შეზღუდვებით წარმართა.
აღნიშნული მიზეზებიდან გამომდინარე, 2021 წლის მსოფლიო გზავნილია #ჩვენვაკავშირებთ, რადგან დაუნის სინდრომის მქონე მოზარდებისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია „კავშირზე“ ყოფნა.
2021 წლის საქველმოქმედო კამპანიიდან შემოსული თანხები დაუნის სინდრომის მქონე მოზარდების პროგრამა „7+“-ში ჩართვას მოხმარდება. საქართველოში დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები 0-დან 7 წლამდე ასაკში სარგებლობენ ადრეული განვითარების პროგრამით. 7 წლიდან კი მათთვის მხოლოდ საჯარო სკოლები და დღის ცენტრების სახელმწიფო პროგრამაა.
როგორც ასოცოაციაში აცხადებენ, აღნიშნული პროგრამა ვერ პასუხობს მათ საჭიროებებს. დაუნის სინდრომის მქონე მოზარდებს კი, განსაკუთრებით 7-დან 18 წლამდე სწორი მიდგომები და განვითარების ეტაპების მრავალფეროვნება სჭირდებათ, რათა შეძლონ და გაიუმჯობესო უნარები, დაიმკვიდრონ თავი პროფესიული თვალსაზრისით და პირველი ნაბიჯები გადადგან დამოუკიდებელი ცხოვრებისთვის.
დაუნის სინდრომი პირველად 1866 წელს ბრიტანელმა ექიმმა ჯონ ლენგდონ დაუნმა აღწერა. თითქმის 100 წლის შემდეგ, 1959 წელს ფრანგმა მეცნიერმა ჟერომ ლეჟენმა ამ სინდრომის გენეტიკური წარმომავლობა დაასაბუთა.
დაუნის სინდრომი გენეტიკური ანომალიის შედეგად წარმოიშობა. ამ დროს ადამიანის ორგანიზმში დამატებითი ქრომოსომა ჩნდება. შედეგად ქრომოსომების საერთო რაოდენობა 47 ხდება, როდესაც ნორმა 46-ია.
დაუნის სინდრომის შედარებით იშვიათი ფორმებია მოზაიკური (როდესაც უჯრედების ნაწილს ქრომოსომების პათოლოგიური ნაკრები აქვს და ნაწილს — ნორმალური) და ტრანსლოკაციური (განპირობებულია უფრო რთული ქრომოსომული დარღვევებით) ფორმები.
დაუნის სინდრომი გენურ პათოლოგიებს შორის ყველაზე ხშირად ვლინდება. ის მსოფლიოს ყველა რეგიონშია გავრცელებული და არ არის დამოკიდებული ცხოვრების ხარისხსა და მშობლების ჯანმრთელობის მდგომარეობაზე. დაუნის სინდრომის აღმოცენების მიზეზი ბოლომდე შესწავლილი არ არის. ერთ-ერთი ფაქტორი, რომელიც ანომალიის განვითარების რისკს ზრდის, დედის ასაკია. დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი ორსულობისას 35 წლის ასაკს ზემოთ ქალებში იზრდება, თუმცა, ახალგაზრდა ქალების მშობიარობის უფრო მაღალი კოეფიციენტის ხარჯზე დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 80% 35 წელს ქვემოთ ასაკის ქალებს უჩნდებათ.
დაუნის სინდრომის ადამიანებს ზოგიერთი გარეგნული განმასხვავებელი ნიშანი ახასიათებთ: სახისა და ცხვირის ფუძის ბრტყელი ფორმა, მოკლე კისერი, პატარა ყურები, თვალების სიელმე, მოკლე ხელები, ფეხები და თითები, ხელისგულებზე მხოლოდ ერთი ხაზი.
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების ნახევარს გულის თანდაყოლილი მანკი აქვს, დაახლოებით 75%-ს — სმენის დაკარგვის მაღალი რისკი.
დაუნის სინდრომის ადამიანთა 50-75%-ს ძილის ობსტრუქციული აპნოე აქვს (სუნთქვითი მოძრაობების შეჩერება), 60%-მდე კატარაქტისა და თვალის სხვა დაავადებებისადმია მიდრეკილი, დანარჩენებზე მეტად აქვთ ფარისებრი ჯირკვლის, ანემიისა და ლეიკემიის, ჰირშპრუნგის (როდესაც საერთოდ წყდება ან ნელდება ნაწლავებში საკვების მონელების პროცესი და გამოყოფა) დაავადებების განვითარების რისკი.
ხშირად დაუნის სინდრომის ბავშვები ანალიტიკურ აზროვნებაში ჩამორჩებიან, სხვა სფეროებში უფრო ნელა ვითარდებიან, ვიდრე მათი თანატოლები, მაგრამ განვითარების ნორმალურ დონეს აღწევენ, თუმცა მოგვიანებით.
ბევრ მათგანს შეუძლია პროფესიის ათვისება და საკუთარ თავზე დამოუკიდებლად ზრუნვა. დაუნის სინდრომიან ადამიანს შეუძლია უმაღლესი განათლების მიღება, სამუშაოს მოძებნა და დაოჯახება
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ბოლო წლებში მკვეთრად გაიზარდა და დაახლოებით 60 წელს მიაღწია (1983 წელს — 25 წელი).
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების ზრდისა და განვითარებისთვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია სამედიცინო მომსახურების, ადრეული ჩარევის პროგრამებისა და ინკლუზიური განათლების ხელმისაწვდომობა, ასევე სათანადო სამედიცინო გამოკვლევები.