ამ დღეს ათასობით ღონისძიება ტარდება და მთელი მსოფლიო ერთი ლოზუნგის ქვეშ ერთიანდება: „შემოგვიერთდით, რათა გავხადოთ იშვიათი დაავადებების ხმა მისაწვდომი და ყურადსაღები“.
იშვიათ დაავადებებს მიეკუთვნება მძიმე, სიცოცხლისთვის საშიში დაავადებები, რომელთა რაოდენობა მოსახლეობაში იმდენად დაბალია, რომ მათთან ბრძოლა სპეციალურ, ერთობლივ ძალისხმევას მოითხოვს. სტატისტიკურად, იშვიათ დაავადებათა გავრცელების დაბალ დონედ მიიჩნევა ნორმა, როცა ის ყოველ 2 ათას მოსახლეზე ერთზე ნაკლებ ინდივიდში ვლინდება. ევროკავშირის ქვეყნებში ნებისმიერი დაავადება, რომელიც 10 ათას მოსახლეზე 5 შემთხვევაში გვხვდება, ითვლება იშვიათ დაავადებად. ევროკავშირის სამედიცინო სააგენტოს მონაცემებით, მათ ქვეყნებში სულ 5-დან 8 ათასამდე იშვიათი დაავადებაა რეგისტრირებული, რომელთა საერთო რაოდენობა 27-დან 30 მილიონამდე დაავადების შემთხვევას შეადგენს.
იშვიათ დაავადებათა საერთაშორისო დღეს რამდენიმე წელია საქართველოც უერთდება. თუ როგორია საქართველოში იშვიათი დაავადებების კუთხით მდგომარეობა, ამაზე ენდოკრინოლოგი, კლინიკა „მედსის“ ბავშვთა და მოზარდთა ფიზიკური და სქესობრივი განვითარების ცენტრის ხელმძღვანელი მაია რეხვიაშვილი გვესაუბრა:
– საქართველოში იშვიათი დაავადებების რეგისტრი არ არსებობს. თვითონ სიტყვა „იშვიათი დაავადებები“ მიგვანიშნებს, რომ რეალურად ისინი რაოდენობრივად იშვიათად გვხვდება მსოფლიოში. მიუხედავად ამისა, არსებობს ცალკეული დაავადება, რომელიც გამოყოფილია, მას აქვს შესაბამისი სახელი დარქმეული, დავუშვათ, აღმწერის სახელი და ა.შ. მათ შეიძლება ძირითადად სინდრომები ვუწოდოთ, შეიძლება ვუწოდოთ იშვიათი დაავადებები, მაგრამ მთავარი ისაა, რომ ისინი გენეტიკურად განპირობებული, თანდაყოლილი პათოლოგიებია.
საქართველოში 27 იშვიათი დაავადებაა რეგისტრირებული. მათ შორის არის, მაგალითად, ადისონის დაავადება, ალსტრიომის სინდრომი, ბარტერის სინდრომი, ბეხჩეტის სინდრომი, უშაქრო დიაბეტი, გარდნერის სინდრომი, ჰემოფილია, ლაიმის დაავადება, ინსულინომა, ცისტური ფიბროზი და სხვები.
სახელმწიფოს აქვს სოციალური პროგრამები, რომელიც ფარავს ამ დაავადებებს. არის ასეთი სახელმწიფო პროგრამა „იშვიათი დაავადებების მქონე და მუდმივ ჩანაცვლებით მკურნალობაზე მყოფი პაციენტებისათვის“. პროგრამით საქართველოს მოქალაქე 18 წლამდე ასაკის პაციენტები სარგებლობენ. ეს პათოლოგიები შეიძლება ამბოლატორიული მომსახურების, ან სტაციონარული მომსახურების სფეროს განეკუთვნებოდეს. ყველა მათგანს აქვს თავისი მკურნალობის სქემა და შესაბამისი ცოდნით აღჭურვილი ექიმი ესაჭიროება იმ ადგილზე, სადაც ასეთი პაციენტები გადიან მკურნალობას, ან მედიკამენტს იღებენ. ამ პროგრამით გათვალისწინებული მომსახურება ფინანსდება სრულად და პაციენტის მხრიდან თანაგადახდას არ ითვალისწინებს.
გრძელდება კომუნიკაციები ჯანდაცვის სამინისტროსთან, რათა ისეთი დაავადებები, რომელიც ჯერ არ არის შეყვანილი იშვიათ დაავადებათა რეგისტრში და გვხვდება საქართველოში, ისიც გათვალისწინებული იყოს მომავალ სახელმწიფო პროგრამაში.
ასეთ დაავადებებზე ვერ ვიტყვით, რომ განკურნებადია. არასწორია ასეთი მიდგომა. ეს პაციენტები მუდმივად საჭიროებენ მკურნალობას, თუმცა ასეთი მკურნალობის ფონზე, რაც ხელმისაწვდომია საქართველოში და დაფინანსებულია სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში, რა თქმა უნდა, პაციენტის რეაბილიტაცია და მისი მდგომარეობა გაცილებით უფრო კარგი და ნორმალურია. ზოგიერთი მათგანი პრაქტიკულად ჯანმრთელად გრძნობს თავს, მიუხედავად იმისა, რომ დაავადების მატარებელია.
მაგალითად, ჩემი ცენტრის შემთხვევაში ზრდის ჰორმონის დეფიციტისა და ტერნერის სინდრომის დროს ვცდილობთ, ადეკვატური მკურნალობით გავაუმჯობესოთ პაციენტის ზოგადი მდგომარეობა ისე, რომ მისი სოციალური ადაპტაცია, თუ ცხოვრების ხარისხი იყოს აბსოლუტურად იგივე, როგორიც ჯანმრთელ ბავშვს აქვს. ამჟამად ორივე დიაგნოზით ერთად, შეიძლება ითქვას, რომ 70-80 ბავშვი მკურნალობს.
სწორი არ იქნება გამოვყოთ, რომ რომელიმე იშვიათი დავადება უფრო მეტადაა გავრცელებული საქართველოში. სხვადასხვა სინდრომს, სხვადასხვა დაავადებას თავისი სიხშირე აქვს.
საქართველოში ტარდება როგორც ინსტრუმენტული, ასევე ლაბორატორიული კვლევები. ასევე პაციენტის კლინიკური მდგომარეობიდან და სიმპტომატიკიდან გამომდინარე შეიძლება ჩატარდეს ობიექტური კვლევები. ამ კლინიკური, ლაბორატორიული და ობიექტური კვლევების საფუძველზე დგება დიაგნოზი. ხშირად ჩვენი პაციენტები მიმართავენ საქართველოს ფარგლებს გარეთ კლინიკებს – განვითარებულ ქვეყნებში, სადაც გენეტიკური ტესტირებები ხდება. სამწუხაროდ, ჩვენ ქვეყანაში ჯერ ასეთ დაავადებებზე გენეტიკური ანალიზები არ ტარდება რამდენიმე გამონაკლისის გარდა (ტერნერის და დაუნის სინდრომი).
იშვიათ დაავადებებს აქვს სხვადასხვა სტადიები. ზოგიერთი დაავადება ისეთია, რომ თუ „დროზე არ მიუსწარი“, ლეტალურად მთავრდება.
აღსანიშნავია, რომ გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა 2019 წლის პრიორიტეტად იშვიათი დაავადება ცისტური ფიბროზი გამოაცხადა.